缺陷幼兒染色體異樣探討范文

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作者：翁學軍沈國松丁月華單位：浙江省湖州市婦幼保健院預防保健科

出生缺陷定義:全市各省市級監測點均按照全國統一印制的《中國出生缺陷監測工作手冊》中的23類出生缺陷的定義、臨床特征及診斷標準。

一般情況:研究期間湖州地區共分娩活產新生兒142473名，出生缺陷新生兒2493例，出生缺陷發生率174.9/萬，發生率居前五位的分別是先天性心臟病(54.1/萬)、指趾畸形(34.8/萬)、外耳畸形(15.8/萬)、總唇裂(6.5/萬)、尿道下裂(3.9/萬)。共對211例出生缺陷新生兒進行染色體核型分析，檢測日齡1h～28天，其中男109例，女102例，檢出染色體異常核型87例，異常檢出率41.2%(87/211)。

染色體異常核型分析:常染色體異常核型83例，占95.4%(83/87);性染色體異常核型4例，占4.6%(4/87)。87例染色體異常核型中21三體綜合征65例，占74.7%(65/87)，其中標準型62例，占95.4%(62/65)，易位型3例，占4.6%(3/65)。18三體綜合征10例，占染色體異常核型的11.5%(10/87)，其中標準型8例，嵌合型2例，預后不佳，核型為(46，XY/47，XY，+18)的患兒因合并新生兒窒息、肺炎出生2h即死亡，另有5例因合并先天性心臟病、新生兒肺炎分別于生后16天至6個月死亡。具體異常染色體核型分析，見表1。

出生缺陷是指胚胎或胎兒在發育過程中所發生的結構或功能異常，是導致嬰幼兒死亡和殘疾的重要原因，嚴重影響出生人口素質。先天畸形是最重要的一類出生缺陷，有報道35.93%的先天畸形兒被確診為染色體病。在本組資料中，通過對211例出生缺陷新生兒進行染色體核型分析，共檢出染色體異常核型87例，異常檢出率為41.2%，說明染色體異常是引起本地區新生兒出生缺陷的主要因素之一。

本文檢出的染色體異常核型中21三體綜合征有65例，占染色體異常核型的74.7%，其主要由于生殖細胞減數分裂或受精卵有絲分裂時，21號染色體不分離所造成，是造成先天性智力低下最常見的遺傳因素，在活產嬰兒中發生率1/1000～1/600，占小兒染色體病的70%～80%。21三體綜合征嚴重危害兒童健康，目前還無法治療，因此對高風險孕婦開展產前胎兒染色體核型分析非常重要，只有早期診斷，及時終止妊娠，才能減少患兒出生。但應該提高產前篩查的檢出率，降低假陰性，減少或杜絕漏診發生，對于產前診斷病例所涉及到的染色體微小結構的診斷，傳統的細胞遺傳學方法已不能滿足臨床的需求，需要進行全基因組拷貝數變異檢測，了解是否有微小缺失和重復，本院利用array-CGH技術與傳統細胞學技術相結合，成功對一例5條染色體發生復雜易位的胎兒作出產前診斷，提高了產前診斷技術水平。

本組病例中18三體綜合征為僅次于21三體綜合征的異常染色體核型，占染色體異常核型的11.5%，且預后不佳。據報道約30%的18三體綜合征患兒在分娩過程中或產后即死亡，50%在兩個月內死亡，少于10%的患兒存活至1歲，罕見年齡為32歲的男性嵌合體患者［6］。本文5例18三體綜合征因合并先天性心臟病、新生兒肺炎分別于生后16天至6個月內死亡，核型為(46，XY/47，XY，+18)的患兒因合并新生兒窒息、肺炎出生2h即死亡。其發生與孕母生育年齡高度相關，已引起醫務人員高度重視，產前檢查發現胎兒有相關異常及高危產婦，應常規進行染色體核型分析，可以降低圍產兒和嬰兒死亡率。

本文檢出貓叫綜合征3例，近年該綜合征基因定位研究發現5p15.3上有一與喉肌發育有關的基因，5p15.3缺失導致患兒喉肌發育不全，臨床上出現特征性的貓叫樣哭聲。對新生兒出生時有哭聲異常者需要引起臨床醫務人員的重視。

近年來有文獻報道染色體多態性與死胎、生育畸形兒、反復自然流產、智力低下、生殖道發育異常等有關。本研究發現染色體多態性3例，尤其對于肢體短縮、尿道下裂、外生殖器發育不良或多發畸形者，要高度懷疑染色體多態性的可能。本院通過對1例有眼距寬、眼裂小、耳位低等特殊面容，并且有先天性心臟病、宮內發育遲緩的新生兒進行染色體檢查，發現其標記染色體為(47，XX+mar)，對于新發生的mar或mar大于G組染色體，其胎兒發生異常風險較高，臨床上常有多發畸形和不同程度的智力低下，應建議及時終止妊娠［10］。

對于臨床表現有兩性畸形、外生殖器發育不良、小頭、眼距寬、乳距寬等特殊表型，要重點關注性染色體核型情況，本文檢出的4例性染色體異常中發現47，XXX綜合征(超雌綜合征)1例，該綜合征絕大多數患者無異常表型，通常在嬰兒期不能發現，需經細胞遺傳學檢查明確，與母親年齡大有關，故對高齡產婦產前篩查及產前診斷非常必要。

綜上所述，染色體核型分析是診斷染色體病的最主要方法，對所有高危孕婦均應加強產前篩查和診斷工作，以早期發現胎兒染色體異常及發育畸形，從而減少出生缺陷的發生率，不斷提高本地區出生人口素質。本文出生缺陷新生兒染色體核型分析數還偏少，需要今后進一步加大健康宣教力度，提高患兒家長對染色體核型分析重要性的認識，以更全面分析本地區出生缺陷兒染色體病流行病學特點，為早期采取有效干預措施提供科學依據。