口腔遺傳疾病范文

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口腔遺傳病常為單基因疾病、多基因病，根據其臨床表現可分為摘要：牙齒、牙齦及牙周組織、牙齒和皮膚或骨組織、黏膜及其他組織的遺傳病。

1牙齒的遺傳性疾病

1.1釉質結構異常（Enamelstructuralabnormality）常染色體顯性牙釉質發育不全是常見型，和定位于4q21的相關enamelin基因突變有關［1］；常染色體隱性釉質發育不全，其和位點于19q13.4的Kallikrein4基因突變有關［2］；此基因產物可在牙發育成熟期降解釉蛋白酶，導致釉質礦化異常；x-連鎖性釉質發育不全，其相關基因位于Xp22.3的amelogenin基因突變［3］。臨床表現摘要：釉質發育不全表現為釉質發育早期釉質厚度減少，牙冠黃色或褐色光滑，錐形牙冠；釉質成熟不全表現為釉質呈毛玻璃樣白堊狀，硬度低于正常釉質，主要發生于第三磨牙或第一磨牙，X線影像可見牙呈長方體和短根，髓室在根-頜方向長，頸部收縮，因此種牙根像有蹄動物，故稱牛牙樣牙（taurodontism）［4］。遺傳性釉質鈣化不全，表現為釉質軟，易碎，探針探之可劃成溝，牙呈暗褐色。釉質發育不全晚期，此期具有鈣化不全，表現為釉基質形成的量正常，但質軟透明，釉質較快成片脫落，易著色，上頜切牙發展成臺階狀外形。有時釉質發育不全和成熟、鈣化不全同時存在。

1.2遺傳性牙本質發育不全（dentinogenesisimperfectatypeⅡ，DGIⅡ）又稱乳光牙本質Ⅱ型，是一種常染色體顯性遺傳病，其基因定位于人類染色體4q21，目前認為和牙本質唾液酸焦磷酸蛋白基因（Dentinsialophosphoprotein，DSPP）突變有關，但存在遺傳異質性［5］。臨床表現摘要：在一家族中連續幾代出現，可累及乳牙、恒牙，牙呈乳光色或蘭灰色，釉質正常，但由于釉牙本質連合處結合薄弱，故易磨損和分離而破裂，暴露黃色牙本質，冠呈球形；因之較正常牙短小。X線影像可見根短而呈圓錐形，早期髓室寬大而成殼狀牙（Shellteeth）,到晚期則髓室變窄或完全阻塞，常伴有釉質發育和鈣化不全，牙冠可見透明區，牙呈影樣牙（ghostteeth）［4］。

1.3先天性缺牙（Congenitalabsence）

1.3.1非綜合征型先天牙缺失多數牙缺失是常染色體顯性遺傳病，是和定位在14q12-13上Pax9(pairedbox9)基因突變有關；少數牙缺失［6］是常染色體顯性遺傳，定位于4p16.4上的homeobox基因(Msx1)的突變［7］；中國學者命名了一種“何-趙缺陷癥”是先天恒牙缺失病，其基因定位于10q11.2，是一種家族遺傳性遺傳病［8］。臨床表現摘要：缺牙是以上頜第二雙尖牙缺占多數，再次是上頜側切牙。

1.3.2綜合征型先天牙缺失

1.3.2.1少汗型外胚葉發育不全綜合病（hypohidroticectodermaldysplasia，HED）分常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X染色體隱性遺傳3種，以X染色體隱性遺傳常見。和定位在Xq12-13.1的基因EDA有關［9］。臨床表現摘要：無汗腺和皮脂腺，缺毛，少淚，皮膚干燥，體溫升高，鼻梁塌陷，前額突出，乳牙或恒牙部分缺失。

1.3.2.2先天性中胚葉發育不全（Congenitaldysplasia）Rieger’ssyndrome（雷氏綜合征）為常染色體顯性遺傳，由同源異型盒轉錄因子Pitz2基因突變引起，其基因定位于4q25-26［10］。臨床表現摘要：面部寬、下頜前突，上頜發育不良，前牙缺失或部分無牙畸形。

2牙齦及牙周組織的遺傳病

2.1遺傳性牙齦纖維瘤病（Hereditarygingivalfibromatosis，HGF）為常染色體顯性遺傳，其相關基因位點有二。位于2p21-22的SonofSevenless-1基因(sos1)、位于5q13-22的編碼鈣/鈣調蛋白依靠性蛋白激酶基因突變有關［11］。臨床表現摘要：齦呈彌散性增生、肥大，呈結節狀，色正常，有時可覆蓋牙冠或達到牙合面。

2.2侵襲性牙周炎(agressiveperiodontitis，AgP)根據1999年國際最新分類法將早發性牙周炎（包括青春前期牙周炎、青少年牙周炎、快速進展期牙周炎）歸類于侵襲性牙周炎［12］。根據遺傳學和家系分析顯示，遺傳因素影響牙周炎的發生，Marazita等［13］對149個核心家庭（631個人）進行分析，結果發現早發牙周炎的黑人和非黑人種中具有常染色體顯性遺傳特征。Long等［14］提出為常染色體隱性遺傳及Fretwell等［15］對青少年牙周炎分析為X染色體隱性遺傳。最近維生素D受體基因（VDR）多肽性和早發性牙周炎的關系已證實，具有t等位基因的個體易患早發性牙周炎［12］。牙周炎發病和遺傳因素有關外，環境因素也起一定的功能，是一類多基因的遺傳易感性疾病。臨床表現摘要：牙齦炎癥、有牙周袋形成，附著喪失，牙槽骨吸收、牙松動，喪失咀嚼功能。青年女性多見，牙周組織破壞程度和局部刺激物的量不成比例，好發部位為第一恒磨牙或切牙，對稱性破壞，進展快，有家族聚集性。

3牙齒和皮膚或骨組織的遺傳病

3.1掌跖角化牙周病綜合征(hyperkeratosisofpalmsandsoles-prematureperiodontaldestructionofteethsyndrome)又稱Papillon-Lefèvre綜合征（PLS），本病為常染色體隱性遺傳，掌跖角化和角質素基因突變有關。有人稱為類牙周炎變性病。臨床表現摘要：手掌和足跖部皮膚過度角化，多為彌漫型，早年牙周病（4歲前即可發生），異位鈣化（顱內），伴有外胚葉發育不全。

3.2家族性巨頜癥（Cherubism）又稱家族性骨纖維異常癥，常染色體顯性遺傳，致病基因定位于4P16.3，基因編碼SH3結合蛋白SH3BP2［16］，通過SH3結構域和C-Abl結合時發生突變。臨床表現摘要：頜骨對稱性、無痛性膨脹畸形，主要是下頜，有家族史，X線影像示為多房性。

3.3顱鎖骨發育不全（cleidocranialdysostosisCCD）是常染色體顯性遺傳，致病基因定位于6P21的runt相關轉錄因子2基因（Runx2）所編碼的轉錄因子Al（CBFAI）發生突變［17］。臨床表現摘要：骨和牙均有畸形，鎖骨缺失，顱骨橫徑發育過大，鼻根寬、鼻梁低平，因長骨發育不全，故身材短小，上頜骨發育不良而有腭弓高拱，下頜前突，雙肩有不同程度的并攏。

4口腔黏膜和其他組織共同發生的遺傳病

4.1多發性神經纖維瘤病（MaltipleNeuofibromatosis）為染色體顯性遺傳，美國Collins報告神經纖維瘤基因NF1定位于17q11.2，NF1有高突變率，其編碼的蛋白產物為神經纖維瘤素（neurofibromin）［18］，參和細胞的生長和分化調節［19］。臨床表現摘要:皮膚出現牛奶咖啡色素斑，口唇、皮膚可見大小不等的半球狀，軟結節性神經纖維瘤，有時可以從皮膚處懸垂，表面光滑而軟，壓迫時有的皮膚疝氣退回感，此病多位于神經干沿線。

4.2普茨綜合征（Peutz-Jegher’sSyndrome）又稱黏膜皮膚色素沉著和胃腸息肉癥，本病屬常染色體顯性遺傳，色素和息肉可能有單一基因引起［20］。臨床表現摘要：唇、口周、口黏膜黑色素沉著，腸息肉可分布于全腸道，可見于嬰兒及30歲者，有復發性腹痛，特征是早飯后10～15min有間歇痛，有直腸出血，唇部色素沉著，口周雀斑可作為診斷此綜合征的提示。

4.3無過氧化酶血癥（Acatalasemia）又稱Takahera病［21］，常染色體隱性遺傳，過氧化酶基因定位于11p13，至今已發現5種變異型。Takahera（1946）發現11歲女孩做鼻腔及上頜竇腫瘤切除術，在術區用雙氧水沖洗時，流出的血液立即變黑褐色，此過程重復，仍有同樣結果，以后更進一步對其家族的6個孩子中的4個進行探究，結果是因為沒有觸酶之故，牙齦及牙槽骨出現疼痛性潰瘍，牙槽骨壞死，口腔疾患類似走馬疳，或急性壞死性齦炎癥狀。

4.4白色海綿痣（Whitespongenevus）又稱Carnon綜合征，為家族性常染色體顯性遺傳，在K4和K13基因發生突變［22］。臨床表現摘要：口腔黏膜有非凡白色乳光海綿斑，多發于顱、唇、舌等處，其他黏膜亦可發生。