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摘要：遺傳病
遺傳病以及和遺傳有密切關系的常見病、多發病，如高血壓、糖尿病、精神發育不全、癌癥等已成為人類健康和生命的主要威脅。這些疾病也會發生流行，但它們的流行方式，流行因素和傳染病等的流行有很大不同。對這些新問題的探索就是遺傳病流行病學的探究內容。
遺傳病流行病學是人類群體遺傳學的一個新分支，它是在人類群體遺傳學和流行病學的基礎上產生的。它探索的是和遺傳有關的疾病的流行規律。它已經而且還將進一步闡明單基因遺傳病和染色體病的傳遞規律和發病原因，這是優生學的重要依據之一。它目前的主要任務在于探索復雜性遺傳疾病（包括高血壓、糖尿病、精神失常和腫瘤）的遺傳原因和環境因子，還可尋找其在中老年發病的復雜疾病的時態特征。
1遺傳病的流行方式
遺傳病分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體遺傳病3大類。不同類型的遺傳病在家系或由家系組成的群體中表現出各自不同的傳遞方式，此外某些遺傳病的發生，還需環境中特定因子的誘發。遺傳病是遵循一定的規律或條件而發生流行的。
1.1單基因病的流行方式
1.1.1常染色體顯性遺傳病（AD）其流行特征是摘要:（1）患者的雙親中，往往只有1個患病，且大多數是雜合子;（2）患者的同胞中，發病患者的數量約占1/2，且男女發病機會均等;（3）系譜中，連續幾代都可看到發病的患者，但是，有時由于內、外環境的改變，致病基因的功能不一定表現（外顯不全）。
1.1.2常染色體隱性遺傳病（AR）其流行特征是摘要:（1）患者的雙親往往都是無病的，但他們都是攜帶者;（2）患者的同胞中，發病患者的數量約占1/4，且男女發病的機會均等;（3）系譜中看不到連續幾代的常染色體隱性遺傳病，往往表現為散發;（4）隱性基因的頻率很低，為0.01～0.001。因此一個攜帶者或患者隨機地和群體中一個成員結婚時，生出患兒的機會很小;但是若實行近親結婚，則比例就會大大提高。
1.1.3X連鎖隱性遺傳病其流行特征是摘要:（1）人群中男性患者遠多于女性患者，家系中往往只有男性患者;（2）雙親都無病時，兒子可能發病，女兒則不會發病，兒子假如發病，其致病基因是從攜帶者的母親傳來;（3）由于交叉遺傳，男性患者的兄弟、外祖父、舅父、姨表兄弟、外甥、外孫等可能是發病的患者，其他的親屬不可能是患者。
1.1.4X連鎖顯性遺傳病其特征是摘要:（1）此病代代相傳，故患者的雙親一般有1人是本病患者;（2）致病的顯性基因位于X染色體上，所以，女性患者和正常男性婚配所生子女中，女兒和兒子發病的機會都為1/2，男性患者和正常女性婚配，女兒全部發病，兒子都正常;（3）女性患者多于男性患者，但癥狀上男重于女;（4）連續幾代相傳。
1.1.5Y連鎖遺傳病其特征是摘要:父子、兄弟、祖孫、遠祖遠孫、叔侄、堂兄弟、遠房叔侄或兄弟的相關都是1，而祖母孫、母子、外祖外孫、舅甥和兄妹的相關都是零。當在Y染色體上存在致病基因時，從優生角度考慮，此類家系應只生女孩，這樣就杜絕了該有害基因在家系中的蔓延。
1.2染色體病的流行方式
1.2.1染色體數目異常導致的遺傳病（1）性染色體數異常摘要:如45，X;47，XXX;47，XXY;47，XYY等。對于45，X的由來尚未弄清，也就是XO核型的遺傳病流行學有待探索。47，XXY即為小睪丸癥，其母親生育年齡過大或許是一個因素，是該病流行的一個原因。（2）常染色體數目異常摘要:包括十幾種綜合征，在此僅舉幾例，從中我們可以窺見它們在遺傳病流行學上的意義。①先天愚型摘要:患兒的核型有以下幾型摘要:21-三體型摘要:母親年齡過大是本病一個重要的流行因素，21-三體型先天愚型偶有能生育的，后代中約有1/2將發育成先天愚型兒，這是21-三體型先天愚型遺傳流行的一個特征。嵌合型摘要:有的細胞核型正常，有的細胞核型為21-3體型。易位型摘要:其中較常見的有D/G易位，也就是14/21易位，患兒母親核型常為D/G的平衡易位攜帶者，經常有自然流產史，所生小兒中約有1/3為先天愚型患兒，1/3為平衡易位攜帶者。G/G型易位，即21/22易位，頻率比D/G易位低，這種易位型核型的產生，基本上也可經突變或遺傳而來，和D/G易位型者基本相同。②18-三體綜合征摘要:這種病也較為常見，新生兒中發病率為1/4500，即0.02%。③13-三體綜合征摘要:這種病少見，新生兒中發病率為1/25000，即0.004%。
此外，尚發現過22-三體綜合征等。常染色體三體綜合征除21-三體征外，對其遺傳病流行病學特征還很少探究，原因是病例罕見，患兒受到嚴重影響，經常過早夭折，因此難以進一步觀察。
1.2.2染色體結構異常導致的遺傳病染色體結構異常分為缺失、重復、倒位、易位、環形染色體和等臂染色體等。平衡易位除了能從祖代往下代傳遞外，可能還是造成重復和缺失的原因之一。除平衡易位外，其他類型染色體結構變異對個體的影響則較大，經常引起流產等現象。據報道，有自然流產史、死產史或有畸形生產史的夫婦（一般僅其中之一有畸變），染色單體畸變（包括斷裂、碎片）和染色體畸變（包括斷片、雙著絲粒染色體、微小體等）數均較對照顯著為高，可見有染色體結構畸變的雙親在遺傳病流行中有著相當重要的意義。
1.3多基因病的流行方式在多基因遺傳病中，當一對夫婦生出了第2個該病患兒，表明他們帶有更多的和易患性有關的基因，其一級親屬患該病的風險將會增加。病情嚴重的患者，其一級親屬的患病風險性比病情輕的要高。當一種多基因遺傳病的一般群體發病率有性別差異時，發病率低的某一性別患者的一級親屬發病率高。假如已發病，其一級親屬的發病率將比發病率高的另一性別患者的一級親屬為高。
2影響遺傳病流行的幾個因素
2.1突變突變造成的最大危害性是使群體的遺傳負荷增加。除少數突變外，對生物自身來說，大多數突變都是有害的。由于突變造成某些性狀使個體在成熟前過早夭折，某些性狀降低了結婚的機會，以及另一些性狀使個體的平均產子數較群體為低。由此，突變產生的不正常基因比正常個體傳給后代的機會要小，致使代代相傳時突變基因的頻率降低。突變新問題使人類處于非常危險的境地，之所以如此，還有一個原因，就是環境的污染、生態平衡的破壞，致使人類基因突變率有增無減。
2.2隔離隔離的后果使遺傳病的發病率顯著提高，原因是隔離有類似于近親婚配的效應。由于隔離，使純合子的比例增加，而使雜合子的比例下降。假如在隔離人群內不實行隨機婚配而實行近親婚配，則遺傳后果更為嚴重，實行近親婚配隔離人群內的多種遺傳病尤其是智力低下極為普遍。
2.3遷移遷移帶來種群的混雜，遷移使大群體中的基因流向隔離群，從而打破了隔離的屏障，對抗隔離的有害影響。因此，遷移和混雜具有優生的功能。
2.4遺傳漂變遺傳漂變可以使不受影響的中性基因固定或消失，有時甚至也可使選擇上不利的基因在一個群體中固定或消失。遺傳漂變只對小群體有效應，對大群體來說沒有什么效應。由少量祖先起源的隔離群，其遺傳病的流行可能受到隨機漂變的嚴重影響。
不同類型的遺傳病表現出不同的流行規律，一些因素會影響其流行情況，這些流行規律及其變化在遺傳咨詢和優生學上有很大的實用價值。據此可推斷不同親屬的遺傳風險率，以防治或延緩各種不同類型遺傳病的發生。遺傳病流行病學的興起和發展充實了人類群體遺傳學和流行病學的內容和范圍，對它的進一步發展起了推動功能。