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胎兒外耳畸形居出生缺陷第五位[1],其發病率近年明顯上升,臨床上中耳、外耳畸形常同時發生,外耳的畸形程度間接反映了中耳的畸形程度[2]。本組通過分析20例外耳畸形胎兒的聲像圖特征,旨在提高三維超聲對胎兒外耳畸形的診斷水平。
1.資料與方法
一、臨床資料選取2014年3月至2016年7月在我院規律產檢并分娩的孕婦21856例,年齡18~46歲,平均(27.6±2.6)歲;診斷時孕20~29周,平均孕(25.1±2.3)周。
二、儀器與方法使用GEVolusonE8和Voluson730彩色多普勒超聲診斷儀,4C-D二維凸陣探頭,頻率3~5MHz;RAB4-8-D凸陣容積探頭,頻率2~8MHz。孕婦取仰臥位,對胎兒行產前系統超聲檢查,獲取小腦橫切面,將探頭向胎兒顱底方向平行移動至第一頸椎水平,胎頭兩側可見指狀高回聲即為耳垂橫斷面,沿耳垂將探頭旋轉90°并擺動探頭以觀察外耳全貌,疑有外耳畸形時選擇三維超聲的表面成像模式,自頭面部冠狀切面向枕部平行移動至外耳水平,啟動容積探頭,獲取外耳三維圖像。發現胎兒畸形或其他高危因素的孕婦建議行胎兒染色體核型檢查。
2.結果
一、超聲檢出情況21856例孕婦中,產前超聲檢出外耳畸形胎兒20例,均經產后證實,包括11例雙側耳位低,3例右側小耳畸形,3例右側附耳,2例雙側小耳畸形,1例雙側小耳合并耳位低。漏診右側無耳畸形1例。
二、聲像圖表現外耳畸形的聲像圖表現:雙側耳位低表現為耳廓上緣低于同側顳頂縫水平(圖1);小耳畸形表現為胎兒外耳長度小于或等于相應孕周胎兒外耳長度的第十百分位數(圖2);附耳表現為耳屏與口角的連線上出現贅生組織回聲(圖3);漏診的無耳畸形表現為無論任何切面均無法顯示外耳結構。
三、合并畸形情況及染色體核型分析外耳畸形合并其他系統異常:11例雙側耳位低和1例雙側小耳并耳位低均合并其他系統異常;5例小耳畸形(2例雙側小耳畸形和3例右側小耳畸形)中4例合并其他系統異常;3例附耳和1例漏診的無耳畸形均未合并其他系統異常。3例附耳畸形、1例右側小耳畸形及1例右側無耳畸形胎兒足月后分娩,余16例均選擇引產,右側小耳畸形和右側無耳畸形產后新生兒檢查均出現聽力異常,3例附耳畸形新生兒檢查均未見明顯異常。5例耳位低胎兒行染色體核型分析,其中2例為18-三體綜合征,1例為21-三體綜合征,2例染色體核型正常。
3.討論
胎兒外耳畸形包括耳位低、小耳畸形、無耳畸形及附耳等,二維超聲是產前篩查的首選方法,但其對耳位低的檢出率低;三維超聲可以直觀顯示耳廓上緣與顳頂縫的關系,提高了耳位低的檢出率,當二維超聲無法獲得滿意圖像時,三維超聲可以成為有益補充。目前超聲檢查外耳常用的切面包括頸后橫斜切面、外耳旁矢狀切面及外耳冠狀切面,診斷胎兒外耳畸形時需掃查外耳旁矢狀切面和外耳冠狀切面。有文獻[3]報道孕12~14周胎兒外耳聲像圖的獲取率為76.7%~100%,但診斷外耳畸形需在孕20周以后,蔣敏和羅歡[4]對2709例胎兒外耳行多切面掃查,得出孕20~24周是超聲篩查胎兒外耳畸形的最佳時期,本組診斷外耳畸形的孕周為孕20~29周。胎兒外耳的顯示率與孕周、羊水量、孕婦體型及胎位[5]密切相關。有文獻[5]報道,外耳的顯示率正枕前為100%,正枕后為72.29%。本組漏診1例右側無耳畸形,該孕婦因孕24周羊水少轉來我院,給診斷帶來一定難度。耳位低常見于多種綜合征且多合并染色體異常,孫聰欣等[6]報道13例耳位低胎兒均為多發畸形,11例合并染色體異常。本組11例耳位低胎兒均合并其他系統畸形,主要有顏面部異常、心臟異常、肢體異常及頭顱異常,其中3例合并染色體異常。小耳畸形中發生于右耳者多發于左耳[2],本組3例單發小耳畸形均為右耳,5例小耳畸形中,4例合并其他系統異常選擇引產,1例單發右側小耳畸形足月分娩后新生兒聽力異常,Roth等[7]認為小耳畸形合并聽力異常的幾率增大,因此產前發現小耳畸形應告知孕婦胎兒聽力異常的可能性。漏診的1例無耳畸形胎兒足月分娩后聽力異常,無耳畸形是小耳畸形最嚴重的類型[2],因此常合并聽力損失。附耳被認為是一種多余的組織,不影響聽力,可以通過手術達到美容的效果,本組3例附耳產后新生兒檢查均未發現聽力異常,有研究[8]發現大多數附耳單獨發生,不伴其他頜面部畸形。綜上所述,三維超聲可直觀地顯示胎兒外耳的形態和位置,可用于篩查胎兒外耳畸形,降低缺陷兒的出生率,具有重要臨床價值。
參考文獻
[1]楊旻,汪吉梅,錢蓓倩,等.73498例新生兒出生缺陷監測分析[J].臨床兒科雜志,2015,33(6):553-557.
[2]鄒藝輝.先天性中外耳畸形[J].中華耳科學雜志,2014,12(4):531-536.
[3]羅歡,蔣敏,張惠芳,等.胎兒外耳畸形篩查最佳超聲切面探討[J].臨床超聲醫學雜志,2015,17(3):169-172.
[4]蔣敏,羅歡.產前超聲對胎兒外耳畸形的診斷價值[J].中華實用診斷與治療雜志,2014,28(7):650-654.
[5]陳星明,張輝華,楊波,等.胎頭方位和母體體位對胎兒外耳超聲顯像的意義[J].重慶醫學,2011,40(35):3589-3591.
[6]孫聰欣,張素娥,梁麗華,等.實時三維超聲顯像對胎兒耳位的觀察[J].河北醫藥,2010,32(12):1582-1583.
[8]陳金華.118例副耳的形態結構特點分析及胚胎發育初探[J].山東大學耳鼻喉眼學報,2009,23(3):28-29.
作者:杜星星;劉俊;張屹輝;梁喜