產(chǎn)前超聲胎兒發(fā)育異常與合并畸形范文

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《中國臨床醫(yī)學(xué)影像雜志》2014年第五期

1結(jié)果

1.1主動脈弓畸形的分類胎兒復(fù)雜主動脈弓畸形中主動脈弓縮窄22例（圖1），主動脈弓離斷2例（圖2），先天性動脈環(huán)11例（其中右位主動脈弓9例（圖3）、雙主動脈弓2例（圖4）），升主動脈閉鎖2例（圖5）。其中同時合并其他心臟畸形24例，合并的畸形情況見表1。

1.2合并心內(nèi)畸形種類情況主動脈弓先天發(fā)育異常合并最多的心內(nèi)畸形是室間隔缺損，共15例。其中主動脈弓縮窄合并最多的畸形是室間隔缺損，共10例（圖6），然后分別是左室發(fā)育不良7例（圖7）、永存左上腔2例、右位心1例、右室雙出口1例、不完全性房室間隔缺損1例、肺動脈瓣狹窄1例。2例主動脈弓離斷分別合并部分型房室間隔缺損、永存左上腔和室間隔缺損。2例升主動脈閉鎖分別合并室間隔缺損、主動脈弓縮窄及左室發(fā)育不良。11例先天性動脈環(huán)中9例右位主動脈弓，2例雙主動脈弓。僅有2例右位主動脈弓合并室間隔缺損。

1.3隨訪和病理解剖本組37例主動脈弓畸形胎兒中，選擇終止妊娠25例，失訪12例。病理解剖證實的11例，其中主動脈弓縮窄9例、主動脈弓離斷1例、先天性動脈環(huán)1例，11例均合并心內(nèi)畸形，其中7例合并室間隔缺損（圖6，8），為最多的心內(nèi)畸形。病理解剖證實的11例中有1例主動脈弓離斷誤診為主動脈弓縮窄。漏診合并心內(nèi)畸形2例，分別是部分肺靜脈異位引流和室間隔缺損。

1.4不同種類主動脈弓先天發(fā)育異常產(chǎn)前超聲心動圖表現(xiàn)不同種類主動脈弓先天發(fā)育異常產(chǎn)前超聲心動圖表現(xiàn)見表2。

2討論

主動脈弓包括橫弓和狹部兩部分。胚胎發(fā)育期一共可出現(xiàn)6對腮動脈弓，在正常發(fā)育過程中，第1、2、5對腮動脈弓相繼消失，第6對腮動脈弓右側(cè)形成肺動脈，左側(cè)形成動脈導(dǎo)管或動脈導(dǎo)管韌帶，第3對腮動脈弓形成頸總動脈和一部分頸內(nèi)動脈，第4對腮動脈弓左側(cè)形成主動脈弓，右側(cè)形成頭臂動脈和右鎖骨下動脈干，若上述腮動脈弓在發(fā)育過程中發(fā)生異常，則出生后可形成各種主動脈弓先天發(fā)育異常[3]。臨床上常見的有主動脈弓位置和數(shù)目異常、主動脈弓離斷、主動脈弓縮窄等，常伴有心內(nèi)心外畸形。嚴(yán)重的主動脈弓先天發(fā)育異常如果產(chǎn)前沒能準(zhǔn)確診斷，在出生后動脈導(dǎo)管關(guān)閉可以導(dǎo)致新生兒循環(huán)障礙和心力衰竭，造成新生兒死亡。

主動脈弓縮窄[4]是指主動脈的局限性狹窄病變，多發(fā)生于主動脈狹部。可分兩類：局限性狹窄，多發(fā)生在動脈導(dǎo)管或?qū)Ч茼g帶處，也被稱為導(dǎo)管旁型；管狀狹窄，發(fā)生在主動脈弓遠(yuǎn)端和主動脈峽部之間，多成管狀狹窄。在本組各種主動脈弓先天發(fā)育異常中，主動脈弓縮窄所占比例最高，為59.4%（22/37），該結(jié)果與陳琮瑛等[5]的研究結(jié)果不同，陳琮瑛等研究認(rèn)為主動脈弓先天畸性中所占比例最高者為右位主動脈弓及其分支異常，占57.1%（52/91）。本組中右位主動脈弓及分支異常僅占總數(shù)的29.7%。我們發(fā)現(xiàn)在孕期診斷主動脈弓縮窄并不容易，是主動脈弓畸形中最難診斷的一種先天性心臟疾患。部分縮窄程度不重的胎兒的發(fā)病是漸進(jìn)性的，初期時產(chǎn)前超聲心動圖表現(xiàn)甚至正常。我們曾經(jīng)遇到過2例胎兒產(chǎn)前超聲心動圖檢查僅能提示主動脈弓內(nèi)徑偏窄（最窄處內(nèi)徑均>3.0mm），但出生后和孕晚期復(fù)查發(fā)現(xiàn)漸進(jìn)發(fā)展為典型主動脈弓縮窄（最窄處內(nèi)徑均<3.0mm）。產(chǎn)前診斷主動脈弓縮窄須在孕期多次復(fù)查，近足月時主動脈弓直徑<3mm，同時伴有右心面積增大、肺動脈和主動脈內(nèi)徑增寬方可提示主動弓縮窄，最大限度減少漏誤診情況的出現(xiàn)。

主動脈弓離斷是指升主動脈與降主動脈之間的連續(xù)性中斷，沒有血流通過，降主動脈的血流由動脈導(dǎo)管供應(yīng)，是一種少見的先天性心臟畸形。單純主動脈弓離斷少見，室間隔缺損和動脈導(dǎo)管未閉是最常見的心內(nèi)合并畸形，被稱為主動脈弓離斷三聯(lián)癥，也可合并共同動脈干、大動脈轉(zhuǎn)位、主肺動脈間隔缺損、右位主動脈弓、瓣膜狹窄和閉鎖等畸形。1959年Caloria等[6]根據(jù)主動脈離斷的位置將其分為3型：A型，中斷部位在左鎖骨下動脈起始部遠(yuǎn)端；B型，中斷部位在左頸總動脈與左鎖骨下動脈之間；C型，中斷部位在無名動脈與左頸總動脈之間。因為主動脈弓離斷，左室血液流出受阻，致左心壓力增高，使右心房血液經(jīng)卵圓孔向左房分流減少，致右心容量負(fù)荷增大，誘發(fā)右心擴(kuò)張增大，因左心血流量減少，常合并左心發(fā)育不良綜合征。本組2例主動脈弓離斷分別合并部分型房室間隔缺損、永存左上腔和室間隔缺損。

主動脈閉鎖是一種罕見的先天性心臟病，預(yù)后極差，出生后生存期極短[7]。主要病理學(xué)改變是主動脈閉鎖，主動脈弓和升主動脈發(fā)育不良，胎兒期依靠動脈導(dǎo)管存活。其不是一種獨(dú)立存在的先天性心臟畸形，還同時多伴有左室發(fā)育不良綜合征或室間隔缺損。主要超聲表現(xiàn)為主動脈弓和升主動脈狹窄，左室內(nèi)血流進(jìn)入不到主動脈，三血管切面上動脈導(dǎo)管或發(fā)育異常的主動脈弓內(nèi)可以見到反向血流（圖9）。本組共2例，分別合并室間隔缺損、主動脈弓縮窄及左室發(fā)育不良。血管環(huán)由Wolman于1939年首先報道，約占先天性心臟病的1%~2%[8]，可以完整或部分包繞和壓迫氣管和食管，產(chǎn)生呼吸困難或吞咽困難等癥狀，并可以壓迫迷走、喉返神經(jīng)，從而引起相關(guān)癥狀。Backer等[9]認(rèn)為95%以上的血管環(huán)可歸納為4種類型：雙主動脈弓、右位主動脈弓、無名動脈壓迫及肺動脈吊帶。文獻(xiàn)報道雙主動脈弓是血管環(huán)中最常見的類型，約占33%~75%[10]。但我院診斷發(fā)現(xiàn)的11例血管環(huán)的胎兒中，雙主動脈弓僅有2例，占18.2%，其余9例均為右位主動脈弓，與Backer等報道不同，未發(fā)現(xiàn)肺動脈吊帶和無名動脈壓迫情況，考慮為無名動脈壓迫情況在胎兒期的診斷比較困難。本組胎兒期血管環(huán)中發(fā)病率最高者為右位主動脈弓，與傳統(tǒng)資料不符，其原因有待于積累資料進(jìn)一步研究。成人大部分血管環(huán)不發(fā)病，僅在無意中查體發(fā)現(xiàn)。我們考慮有無壓迫癥狀可能與血管環(huán)的大小面積及構(gòu)成動脈環(huán)之間距離有一定關(guān)系，有待于進(jìn)一步積累產(chǎn)前和產(chǎn)后資料用統(tǒng)計方法做出說明，從而指導(dǎo)血管環(huán)胎兒的最終結(jié)局，指導(dǎo)優(yōu)生優(yōu)育。單純的右位主動脈弓及其分支異常者及主動脈弓縮窄者預(yù)后良好[5]。

我國每年有20余萬先天性心臟病患兒出生，占各種先天性畸形發(fā)病率的首位，其高發(fā)病率和死亡率嚴(yán)重影響我國的優(yōu)生和人口素質(zhì)，主動脈弓畸形就屬于其中之一。目前產(chǎn)前超聲心動圖是診斷胎兒先天性心臟畸形首選的檢查方法[11-12]，二維超聲和彩色多普勒檢查是最基本最值得信賴的方法，其他新技術(shù)的出現(xiàn)可以起到一定的輔助診斷作用。新生兒和成人在利用超聲心動圖診斷主動脈弓發(fā)育異常時，由于肺氣影響，造成透聲窗小，增加顯示難度，容易漏診和誤診，是心臟疾病超聲診斷中的難點和研究熱點。但胎兒在母體內(nèi)肺臟處于不張狀態(tài)，肺內(nèi)沒有氣體，所以超聲波可以穿透，給胎兒心臟的超聲檢查創(chuàng)造了條件，可以直觀的顯示和觀測胎兒心底大血管和食管、氣管的位置關(guān)系。產(chǎn)前超聲心動圖在診斷大動脈先天發(fā)育異常方面有其獨(dú)特的優(yōu)越性。胎兒主動脈弓先天發(fā)育異常在產(chǎn)前超聲心動圖心底短軸三血管系列切面的表現(xiàn)具有特異性，當(dāng)主動脈弓、肺動脈主干、上腔靜脈位置、數(shù)目、內(nèi)徑比例[13]、血流方向發(fā)生異常時，要考慮主動脈弓可能有先天異常的情況，為早期診斷提供依據(jù)。Yoo等[14]和Yagel等[15]在胎兒心底短軸三血管系列切面診斷大動脈畸形方面做出了奠基性的工作，使得產(chǎn)前診斷主動脈弓先天發(fā)育異常成為可能，心底短軸切面容易獲得，在診斷胎兒大血管發(fā)育異常時有其特異性表現(xiàn)。綜上所述，產(chǎn)前超聲診斷胎兒主動脈弓先天發(fā)育異常具有重要的臨床意義和使用價值。

作者：繆偉單位：山東省濰坊市人民醫(yī)院超聲醫(yī)學(xué)科