消化道癌癥患者家族史情況估算范文

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摘要：目的研究消化道癌癥患者家族史和遺傳方式。方法采用面對(duì)面調(diào)查的方法，對(duì)蘇州市消化道癌癥患者的一二三級(jí)親屬構(gòu)成及其癌癥患病情況進(jìn)行調(diào)查，采用描述流行病學(xué)方法分析家族癌癥史發(fā)生情況，Li－Mantel－Cart法估算分離比。結(jié)果共調(diào)查消化道癌癥患者720人，病例家族癌癥及消化道癌癥家族史發(fā)生率分別為36．67％、28．61％，一級(jí)親屬癌癥和消化道癌癥患病率均高于二三級(jí)親屬（P值均＜0．05）；消化道癌癥在同胞中分離比（95％CI）為0．01（－0．18～0．21）。結(jié)論一級(jí)親屬癌癥和消化道癌癥患病率顯著高于二三級(jí)親屬；消化道癌癥的遺傳方式為多基因遺傳。需對(duì)一級(jí)親屬有癌癥尤其是消化道癌癥史的高危家庭進(jìn)行重點(diǎn)健康教育。

關(guān)鍵詞：消化道癌癥；癌癥家族史；家系調(diào)查；分離比；遺傳流行病學(xué)

國(guó)內(nèi)多項(xiàng)綜述類文章［1－5］均表明胰腺癌、食管癌、結(jié)直腸癌、胃癌等消化道癌癥有遺傳易感性。為研究消化道癌癥患者癌癥家族史情況及遺傳方式，現(xiàn)對(duì)蘇州市消化道癌癥病例進(jìn)行家系調(diào)查。

1材料和方法

1．1研究對(duì)象

以2012—2016年蘇州市6個(gè)消化道癌癥相對(duì)高發(fā)鄉(xiāng)鎮(zhèn)的消化道癌癥患者為研究對(duì)象，調(diào)查消化道癌癥患者720人，分別確定病例家系，獲取其一二三級(jí)親屬癌癥家族史情況。如一個(gè)家系內(nèi)有多位消化道癌癥患者，將癌癥發(fā)病較早者確定為先證者，并以其為核心確定病例家系。一級(jí)親屬包括父親、母親、兄弟、姐妹、兒子、女兒，二級(jí)親屬包括爺爺、奶奶、外公、外婆、叔伯、姑姑、舅舅、姨，三級(jí)親屬包括堂兄弟、堂姐妹、表兄弟、表姐妹。

1．2內(nèi)容和方法

設(shè)計(jì)人群疾病家族史和病史調(diào)查表，內(nèi)容包括一般情況、一二三級(jí)親屬家系構(gòu)成（人數(shù)及生存、死亡情況等）及親屬患癌情況（發(fā)病年齡、疾病類型等）。采用面對(duì)面方法，由調(diào)查者詢問后填寫。

1．3統(tǒng)計(jì)分析

對(duì)資料進(jìn)行特征描述，采用Li－Mantel－Cart法進(jìn)行分離比的估算，經(jīng)修正的Weinberg先證者法計(jì)算標(biāo)準(zhǔn)誤，公式［6］為：其中，P為分離比，R為全部同胞中患者個(gè)數(shù)，T為同胞總個(gè)數(shù)，J為僅有1例同胞患病的家庭數(shù)，Q為有2例同胞患病的家庭數(shù)，SE為標(biāo)準(zhǔn)誤。使用IBMSPSSStatistics19軟件進(jìn)行統(tǒng)計(jì)分析，P＜0．05判定為有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。

2結(jié)果

2．1患者癌癥家族史

調(diào)查患者720人，男性480人，女性240人；其中有癌癥家族史264人（占36．67％），消化道癌癥家族史206人（占28．61％）。179個(gè)（37．29％）男性病例親屬有癌癥史，其中140個(gè)（29．17％）為消化道癌癥；85個(gè)（35．42％）女性病例的親屬有癌癥史，其中66個(gè)（27．50％）為消化道癌癥。不同性別間差異均無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（χ2分別為0．62、0．64，P值均＞0．05）。

2．2病例患病親屬的癌癥種類和頻次

720個(gè)病例共詢問15635個(gè)一二三級(jí)親屬，共發(fā)現(xiàn)患癌癥389人次，其中消化道癌癥286人次（胃癌147人次、食管癌53人次、肝癌40人次），非消化道癌癥103人次（肺癌40人次、乳腺癌18人次、淋巴癌10人次）。不同性別病例親屬消化道與非消化道癌癥的患病率差異均無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P值均＞0．05）。見表1。不同性別病例的一級(jí)親屬癌癥和消化道癌癥患病率均高于二三級(jí)親屬，差異均有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義值（P值均＜0．05），見表2。

2．3消化道癌癥患者在同胞中的分離比

根據(jù)公式計(jì)算得P＝0．01，SE＝0．10，分離比95％CI＝P±1．96SE＝－0．18～0．21。孟德爾單基因遺傳病的理論分離比為0．25，不在觀察到的分離比的95％CI內(nèi)，提示消化道癌癥不符合單基因遺傳模式，符合多基因遺傳病的特點(diǎn)。見表3。

3討論

消化道惡性腫瘤病因復(fù)雜，國(guó)內(nèi)外對(duì)其病因研究尚無(wú)定論，一般認(rèn)為此類疾病的發(fā)生是一個(gè)多階段、多步驟的復(fù)雜過程，是遺傳因素與環(huán)境因素共同作用的結(jié)果。遺傳流行病學(xué)可通過研究闡明遺傳因素、環(huán)境因素以及這兩種因素的交互作用在疾病形成中的作用，常用的分析方法有家系調(diào)查、分離分析、遺傳度分析等。其中，分離分析通過檢驗(yàn)實(shí)際觀察的子代同胞分離比與某特定遺傳方式所決定的理論分析比是否存在統(tǒng)計(jì)學(xué)差異，來(lái)判斷所研究疾病是否符合假定的遺傳方式。本研究調(diào)查了常見的胃癌、結(jié)直腸癌、食管癌、肝癌、胰腺癌等消化道癌癥患者720人，樣本量較大，是為探討本市遺傳因素造成消化道癌癥家族聚集性的作用方式與強(qiáng)度而首次進(jìn)行的家系研究。調(diào)查發(fā)現(xiàn)消化道癌癥患者的家族癌癥及消化道癌癥家族史發(fā)生率分別為36．67％、28．61％，與國(guó)內(nèi)報(bào)告的親屬中癌癥或消化道癌癥的患病率23．39％［7］、40．16％［8］、32．69％［9］有一定可比性。本研究發(fā)現(xiàn)，消化道癌癥在同胞中分離比及95％CI為0．01（－0．18～0．21），可判定消化道癌癥為多基因遺傳病，即消化道癌癥的發(fā)生是由多個(gè)具有微小效應(yīng)的基因在某些環(huán)境因素的綜合下產(chǎn)生的共同效應(yīng)，非單一基因的作用。且男性、女性病例的一級(jí)親屬癌癥和消化道癌癥患病率均高于二三級(jí)親屬，提示消化道癌癥符合多基因遺傳病的特點(diǎn)。腫瘤家族史可增加家系成員患消化道癌癥風(fēng)險(xiǎn)已有多項(xiàng)研究佐證：葉斌［10］報(bào)告消化道癌癥患者腫瘤家族史的OR＝1．20，95％CI：1．36～1．97；WenD［11］報(bào)告有上消化道癌癥陽(yáng)性家族史的患者患消化道癌的風(fēng)險(xiǎn)亦明顯高于陰性組；譚昊［12］報(bào)告惡性腫瘤家族史的OR值為3．62，是食管癌、胃癌的高危因素；TuratiF［13］及ParkCH［14］等報(bào)告肝癌家族史與肝癌的發(fā)生聯(lián)系密切，潘媛［15］等研究食管癌患者中有癌癥家族史的比例也顯著高于對(duì)照組，莊樹林［16］報(bào)告腫瘤家族史是胃癌的高危因素（OR＝4．77）。一級(jí)親屬患癌風(fēng)險(xiǎn)會(huì)更高，ShinCM［17］等發(fā)現(xiàn)一級(jí)親屬中有胃癌患者的發(fā)生胃癌的風(fēng)險(xiǎn)比沒有者增加3倍；RokkasT［18］等Meta分析發(fā)現(xiàn)胃癌患者一級(jí)親屬Hp感染、胃上皮萎縮、腸上皮化生、胃癌發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)均高于胃癌家族史陰性者；孫燕等［19］的啟東市20年的隊(duì)列研究顯示一級(jí)親屬肝癌家族史與肝癌發(fā)生密切相關(guān)，黃培新等［20］的海門市22年的隨訪隊(duì)列也提示肝癌家族史與原發(fā)性肝癌發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)有關(guān)。本研究中男性與女性病例在家族癌癥及消化道癌癥史的患病率差異，病例親屬各種癌癥的患病率除女性特有的乳腺癌疾病外差異均無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義，表明在本研究中，病例性別并未對(duì)親屬癌癥及消化道癌癥史患病率及患癌種類產(chǎn)生顯著影響，親屬所患的癌癥類型亦與我國(guó)學(xué)者近年報(bào)道的一般人群中常見的腫瘤類型基本一致［21］。多基因遺傳病的形成受遺傳和環(huán)境因素的共同影響，遺傳因素所起作用用遺傳度表示，后續(xù)研究需增加對(duì)照人群進(jìn)行流行病學(xué)分析對(duì)遺傳度進(jìn)行估算。為了解遺傳性消化道腫瘤的真實(shí)現(xiàn)狀，在未來(lái)制定符合我國(guó)人口和環(huán)境特點(diǎn)的遺傳性消化道腫瘤的診斷篩選標(biāo)準(zhǔn)、基因檢測(cè)流程和監(jiān)測(cè)隨訪治療規(guī)范時(shí)，需要在多學(xué)科團(tuán)隊(duì)的指導(dǎo)下完成家系和標(biāo)本庫(kù)的建立、高通量的基因篩查以及相關(guān)家系的長(zhǎng)期隨訪［1］。本研究對(duì)此進(jìn)行了初步探討，并且獲得了寶貴的地方性資料，如發(fā)現(xiàn)了一些一級(jí)親屬有患癌癥尤其是消化道癌癥史的高危家庭，如果重點(diǎn)對(duì)其開展健康教育，有望提高當(dāng)?shù)叵滥[瘤防制工作水平。

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作者：劉娜 王臨池 黃春妍 陸艷 黃橋梁 胡一河 單位：蘇州市疾病預(yù)防控制中心